La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético que se manifiesta principalmente en los huesos haciendo que estos se fracturen con facilidad – algunas veces, sin un motivo aparente.
También produce trastornos en otros sistemas como en el oído y en los dientes.
La estructura del hueso es muy parecida al hormigón armado el cual está formado por cemento y unas barras de acero. Las barras hacen que el cemento tenga cierta plasticidad y el cemento hacen que las barras no se doblen.
En los huesos, las barras de acero serían el colágeno y el cemento los minerales óseos – principalmente calcio y fósforo. Los minerales dan rigidez a los huesos y el colágeno proporciona elasticidad. En la osteogénesis imperfecta, se produce una alteración en el colágeno tipo I (de “mala calidad” o en menor cuantía de la necesaria). Puede aparecer de forma hereditaria o por una mutación espontánea.
La fragilidad ósea persiste durante toda la vida aunque hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.
Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000 aunque existen formas leves de la enfermedad que frecuentemente pasan desapercibidas y no se diagnostican.
Su presentación varía mucho según la gravedad de la enfermedad y según el individuo. Puede aparecer de forma muy leve, apareciendo mayor número de fracturas que otros niños o muy graves presentando grandes deformidades (escoliosis, deformidad en las extremidades, etc.) e, incluso, la muerte a una edad muy precoz o antes de nacer.
El diagnóstico se establece, en muchas ocasiones, con los rasgos clínicos. Se pueden realizar pruebas bioquímicas para analizar el colágeno y la fosfatasa alcalina o pruebas de ADN para confirmar el diagnóstico. Ante la sospecha, también se puede realizar una densitometría para medir la masa ósea, aunque no nos proporciona un diagnóstico de certeza, sí ayuda a establecer un diagnóstico orientativo.
Actualmente, no existe un tratamiento que cure la enfermedad. El tratamiento que mejor resultado está ofreciendo son los antirresortivos. Éstos “refuerzan” el hueso disminuyendo el número de fracturas.
Cuando, en una extremidad aparece una fractura o grandes deformidades, se suele colocar un clavo telescópico en su interior que “crecen” con el niño y evitan nuevas fracturas.
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