La acondroplasia es la displasia ósea más frecuente y su fenotipo, el más reconocido y estudiado. Afecta a 1-9 de cada 25,000–30,000 nacidos vivos a nivel mundial.
De herencia autonómica dominante con penetrancia completa, el 80% de los afectados son debidos a mutaciones espontáneas de dos progenitores sanos y parece estar relacionado con la elevada edad paterna. Está provocada por la mutación del gen (G380R) del receptor del factor de crecimiento del fibroblasto tipo 3 (FCFR3), localizado en la superficie de los condrocitos.
A pesar de tener un fenotipo fácilmente reconocible, el 20% de los pacientes pueden no presentar todas las características clínicas clásicas.
En el estudio radiográfico, el hallazgo más característico es el acortamiento de todos los huesos largos.
No existe una disminución cognitiva ni intelectual
A nivel ortopédico, lo que más preocupa es la columna vertebral ya que pueden presentar muerte súbita por alteraciones en la columna cervical y estenosis lumbar.
En las extremidades inferiores, a partir de los 3-4 años de edad, persiste, e incluso, progresa la deformidad en varo en un 30-50% de los niños, requiriendo, un 25% de ellos, una corrección quirúrgica al ser sintomático. A pesar de tener esta deformidad angular en sus piernas, no existe una mayor predisposición a la artrosis degenerativa.
El tratamiento consiste en realinear la pierna mediante una intervención quirúrgica, ya sea cortando el hueso (osteotomía) o mediante el crecimiento guiado. Para poder realizar esto último, es necesario que el paciente no haya terminado el crecimiento.
Otro aspecto que llama mucho la atención en estos pacientes, es la baja estatura. La estatura final promedio es de unos 130 cm (rango de 120 a 145 cm) en los varones y de 125 cm (rango de 115 a 137 cm) en las mujeres. Actualmente hay un tratamiento farmacológico que parece tener un efecto positivo pero, aún es pronto para sacar conclusiones.
Mediante la cirugía de alargamiento óseo, se puede ofrecer una sustancial mejora de la estatura pudiendo aumentar hasta los 25 cms en la edad adulta pero, son necesarias varias intervenciones ya que, en un sólo alargamiento óseo, se puede conseguir entre 5 y 8 cms.
Todo ello somete al paciente a múltiples intervenciones, siendo un proceso largo y no exento de complicaciones. Además, no se ha observado un beneficio funcional significativo y no mejora la imagen corporal sustancialmente.
Se recomienda esperar hasta que el paciente tenga edad suficiente para que pueda participar en la toma de decisión y que ésta se realice en centros especializados con amplia experiencia.
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