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La acondroplasia: La displasia ósea más frecuente

by Orthopediatrica on 21 de December de 2021

La acondroplasia es la displasia ósea más frecuente y su fenotipo, el más reconocido y estudiado. Afecta a 1-9 de cada 25,000–30,000 nacidos vivos a nivel mundial. 

De herencia autonómica dominante con penetrancia completa, el 80% de los afectados son debidos a mutaciones espontáneas de dos progenitores sanos y parece estar relacionado con la elevada edad paterna. Está provocada por la mutación del gen (G380R) del receptor del factor de crecimiento del fibroblasto tipo 3 (FCFR3), localizado en la superficie de los condrocitos.

A pesar de tener un fenotipo fácilmente reconocible, el 20% de los pacientes pueden no presentar todas las características clínicas clásicas. 

En el estudio radiográfico, el hallazgo más característico es el acortamiento de todos los huesos largos. 

No existe una disminución cognitiva ni intelectual 

A nivel ortopédico, lo que más preocupa es la columna vertebral ya que pueden presentar muerte súbita por alteraciones en la columna cervical y estenosis lumbar. 

En las extremidades inferiores, a partir de los 3-4 años de edad, persiste, e incluso, progresa la deformidad en varo en un 30-50% de los niños, requiriendo, un 25% de ellos, una corrección quirúrgica al ser sintomático. A pesar de tener esta deformidad angular en sus piernas, no existe una mayor predisposición a la artrosis degenerativa. 

El tratamiento consiste en realinear la pierna mediante una intervención quirúrgica, ya sea cortando el hueso (osteotomía) o mediante el crecimiento guiado.  Para poder realizar esto último, es necesario que el paciente no haya terminado el crecimiento.

Otro aspecto que llama mucho la atención en estos pacientes, es la baja estatura. La estatura final promedio es de unos 130 cm (rango de 120 a 145 cm) en los varones y de 125 cm (rango de 115 a 137 cm) en las mujeres. Actualmente hay un tratamiento farmacológico que parece tener un efecto positivo pero, aún es pronto para sacar conclusiones.

Mediante la cirugía de alargamiento óseo, se puede ofrecer una sustancial mejora de la estatura pudiendo aumentar hasta los 25 cms en la edad adulta pero, son necesarias varias intervenciones ya que, en un sólo alargamiento óseo, se puede conseguir entre 5 y 8 cms.

Todo ello somete al paciente a múltiples intervenciones, siendo un proceso largo y no exento de complicaciones. Además, no se ha observado un beneficio funcional significativo y no mejora la imagen corporal sustancialmente.

Se recomienda esperar hasta que el paciente tenga edad suficiente para que pueda participar en la toma de decisión y que ésta se realice en centros especializados con amplia experiencia.

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La acondroplasia: La displasia ósea más frecuente

Ejercicios para el pie plano infantil

by Orthopediatrica on 20 de October de 2020

Desde Orthopediátrica nuestro equipo de profesionales ha elaborado esta hoja informativa sobre la realización de ejercicios para el pie plano infantil que os pueden servir de ayuda.

¿Qué es el pie plano?

El pie plano infantil se caracteriza por una disminución/aplanamiento del arco plantar acompañado de una torsión del talón hacia dentro (“en valgo”), cuando el niño se pone de pie.

Esta alteración en la estructura del pie es frecuente e incluso normal en determinadas circunstancias y épocas de la infancia, además, en la mayoría de los casos el niño no presenta dolor y en algunos casos se corrige por si sola a medida que el niño crece.

Ejercicios para fortalecer la musculatura del pie

Todos estos ejercicios no van a tratar el pie plano, pero sí conseguir una musculatura fuerte que evite tener molestias. Se deben ir aumentando progresivamente de repeticiones, para evitar dolor. Debe seguir las indicaciones de su médico.

  1. Arrugar una toalla con los dedos

Colocar una toalla en el suelo y usando los dedos de los pies, arrugarla. Una vez arrugada, extender de nuevo la toalla y repetir el ejercicio unas 10-15 veces.

  1. Masaje con pelota

Colocar una pelota de dureza media (pelota de tenis) en el suelo. Igual que con el ejercicio anterior, hacemos presión y rodamos la pelota de adelante hacia atrás con los dedos extendidos durante 10-15 repeticiones.

  1. Ejercicio de puntillas

En bipedestación, ponerse de puntillas y mantener esta posición 5 segundos.

  • Repetir 10 veces.
  1. Ejercicio caminar/andar de puntillas

Caminar de puntillas una distancia de unos 10 metros.

  • Repetir 5 veces.
  1. Ejercicio caminar/andar de talones

Caminar con los talones una distancia de unos 10 metros.

  • Repetir 5 veces.
  1. Ejercicio caminar con los bordes externos

Caminar con los bordes externos de los pies una distancia de unos 10 metros.

  • Repetir 5 veces.
  1. Ejercicio de la pata coja

Saltar a la pata coja durante 10 segundos con cada pie.

  • Repetir 5

Para poder visualizar imágenes de cada ejercicio puedes hacerlo AQUÍ.

Para pedir cita con nuestros traumatólogos puedes hacerlo al número de teléfono 954 610 022

Más información en www.orthopediatrica.es www.ihppediatria.es

Cirugía Ortopédica y Traumatología Infantil Avanzada en Sevilla

Autora:

Dra. Elena Del Río
Podología Orthopediátrica

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Ejercicios para el pie plano infantil

La ecografía: piedra angular del manejo de la displasia de cadera del recién nacido

by orthopediatrica on 25 de March de 2020

En cualquier proceso médico, el diagnóstico de certeza es fundamental para establecer sobre él un tratamiento lo más adecuado y preciso posible; y en el caso de la displasia de cadera en los recién nacidos , se basa en la ecografía .

A todos los padres nos gustaría que apliquemos a nuestros hijos el mejor tratamiento en caso de tener una displasia de cadera, para lo que es imprescindible una ecografía correcta.

“Un tratamiento de precisión requiere un diagnóstico de precisión”

 

ecografía_displasia_de_cadera_sevilla_ihp_orthopediatricaFig. 1.- Ecografía de cadera según el método de Graf.

A día de hoy, han sido múltiples métodos específicos en esta prueba de imagen (Graf, Rosendhal, Harke, Morin …) siendo el método de Graf el más extendido universalmente, estando validado por multitud de estudios e implantado de manera oficial desde hace casi 30 años en países como Alemania, Austria, Suiza o Polonia, donde se realiza una ecografía de cadera a todos los recién nacidos .

Este sistema de diagnóstico y tratamiento, ha obtenido una reducción reducida de la displasia de cadera en estos países, y por las secuelas y limitaciones que provocan en los pacientes que sufren, además de reducir los costos derivados del tratamiento del proceso.

Así pues, para realizar un tratamiento de precisión y resolver el problema específico que pueda presentar cada paciente, podemos tener una ecografía que cumpla los criterios de calidad establecidos en el método de Graf. Además, es imprescindible antes de la medición de grados (Lo que nos valdrá para clasificar cada cadera según el método de Graf) realiza un doble proceso de lista de verificación: la identificación anatómica y la validación ecográfica. ¡Este paso es fundamental! No se deben tomar medidas angulares (alfa y beta) si no han sido aprobados estos dos lista de verificación previos, usando la proyección y selección correcta.

Displasia_de_cadera_sevilla_ihp_orthopediatricaFig. 2.- Ecografía que no debería ser usada como diagnóstico al no cumplir los criterios establecidos en el método de Graf.

Las estructuras identificables en la ecografía según los checklist variables son:

Lista de verificación 1: Identificación anatómica:

1.- Reborde osteocartilaginoso
2.- Cabeza femoral
3.- Repliegue capsular
4.- Cápsula articular
5.- Labrum
6.- Cartílago acetabular
7.- Hueso ilíaco
8.- Promontorio (concavidad-convexidad)

Lista de verificación 2: Validación ecográfica:

1.- Borde inferior del ilion en la fosa acetabular
2.- Hueso ilíaco vertical
3.- Labrum

ecografia_de-cadera_metodo_graf_sevilla_ihp_orthopediatrica

Fig. 3.- Ecografía de cadera izquierda que cumple los checklist de identificación anatómica y validación ecográfica. Puede ser utilizada para realizar la medición según el método de Graf.

En un segundo tiempo, una vez constante que la ecografía cumple con los criterios de calidad analizados para tomar mediciones angulares, pueden ser tomadas.

Ecografía_displasia_de_cadera_al_beta

Fig. 4.- Ejemplo de medida de los ángulos alfa y beta en una ecografía de cadera.

En conclusión, una vez tengamos una ecografía correcta y validada de la cadera , podremos clasificar y proponer con seguridad la más adecuada opción de manejo para la misma, que podrá variar desde la alta médica, realizar un nuevo control ecográfico bien tratar la cadera.

En IHP-Orthopediátrica disponemos de un Programa Integral de Cadera Pediátrica específico en la aplicación de los más altos síntomas de calidad en el diagnóstico y manejo de la displasia de cadera.

Nuestro compromiso: Displasia cero

Dr. José F. Lirola

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La ecografía: piedra angular del manejo de la displasia de cadera del recién nacido