Actualidad

Atrofia Muscular Espinal (AME)

by Orthopediatrica on 13 de September de 2022

La AME es una enfermedad neuromuscular de origen genético que se caracteriza por una debilidad y atrofia muscular progresiva, secundaria a una degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal.

La mayoría de los casos se deben a una mutación del gen SMN1, que resulta en la pérdida de la proteína codificada por ese gen que se llama SMN. Su pérdida conlleva la muerte de las motoneuronas. 

Los pacientes con AME clásicamente se han clasificado en 3 tipos diferentes en función de su máxima habilidad motora y la edad en de aparición de los síntomas: 

  • Tipo I, los que no tienen capacidad de sentarse. Comienzan con los síntomas antes de los 6 meses como un niño flácido, sin tono muscular. Sin tratamiento la esperanza de vida es menor a dos años. 
  • Tipo II, los que tienen o han tenido capacidad de sentarse. Suelen aparecer los síntomas entre los 6 y 18 meses,
  • Tipo III, los que tienen o han tenido capacidad de caminar. La aparición de los síntomas es más tardía. 
  • Actualmente, se han añadido 2 tipos más. Existe un grupo 0 donde se inician los síntomas de forma prenatal, con hipotonía severa y muerte en la primeras semanas. Y un tipo IV donde los síntomas aparecen entre los 10 y 30 años con afectación motora leve y expectativa de vida normal. 

Actualmente hay varios tratamientos médicos que han aumentado la capacidad motora, la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes con AME. Se trata de terapias génicas que permiten sustituir la función de la proteína o el gen que está alterado en esta enfermedad, y los resultados en la actualidad son esperanzadores. 

A nivel músculo-esquelético estos pacientes suelen presentar alto riesgo de fracturas debido una debilidad del hueso por baja densidad mineral ósea secundaria a la falta de bipedestación y marcha. Es por eso habitual que se les suplemento con vitamina D y en algunos, casos con bifosfonatos.

Las deformidades músculo-esqueléticas clásicamente asociadas a la AME son la escoliosis, luxación de caderas, flexos de codos y rodillas, alteraciones en los pies, etc. el tratamiento quirúrgico de muchas de estas deformidades no conseguía buenos resultados por las altas tasas de recidiva y por falta de mejoría en la calidad de vida o la función de estos pacientes. La única que claramente presentaba una mejoría funcional era la cirugía de la escoliosis, aunque sin estar exenta de riesgos. 

La mejoría en la esperanza de vida y la capacidad motora de los pacientes con los tratamientos médicos actuales comentados previamente, está propiciando un cambio de actitud, mucho más proactiva, en el tratamiento quirúrgico de las deformidades ortopédicas de estos pacientes. 

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Atrofia Muscular Espinal (AME)

Yeso waterproof: ¿Y la piel?

by Orthopediatrica on 5 de July de 2022

La inmovilización con yeso es el procedimiento más frecuente en la Traumatología. Con los materiales tradicionales (venda de algodón y yeso), la recomendación es no mojarlos ya que provocan maceración de la piel y disconfort.

Los yesos waterproof vienen a solucionar estos problemas ya que permiten al paciente poder bañarse a diario, ya sea en casa, en la playa o en la piscina. Son muy ligeros, reducen a menos de la mitad el peso del yeso tradicional y se puede elegir el color entre una gran variedad de ellos. 

Pero… ¿Cómo queda la piel debajo del yeso? 

Tras un yeso convencional, la piel puede estar seca, escamosa (piel “muerta”), pálida. El vello muy oscuro que da apariencia de estar la zona más velluda. Además, la piel huele mal ya que el algodón no permite que transpire. 

Todo esto no se ve en el yeso waterproof ya que la piel transpira y, al entrar agua, “lava” la piel. 

Además, si se produce picor, con los yesos waterproof se puede aliviar metiendo la escayola bajo el grifo. 

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Yeso waterproof: ¿Y la piel?

Osteopetrosis

by Orthopediatrica on 5 de May de 2022

¿Qué es la osteopetrosis?

La osteopetrosis es una enfermedad ósea poco frecuente, heredada de uno o ambos padres, conocida como enfermedad de huesos de mármol, caracterizado por un incremento en la densidad ósea en las radiografías.

¿Cuáles son las causas de la osteopetrosis?

La osteopetrosis está causada por un fallo en el desarrollo o función de los osteoclastos. Estas células participan en la homeostasis ósea, destruyendo hueso, haciendo que tenga cierta elasticidad. Han sido identificadas mutaciones en al menos diez genes como causantes en humanos, responsables del 70% de los casos.

La alteración en uno o varios genes hace que el cuerpo produzca muy pocas de las células (osteoclastos) que degradan el hueso viejo o éstas son anómalas. Esto origina que los huesos crezcan de manera anormal y se vuelvan muy densos haciendo que se rompan fácilmente. Además, de los huesos pueden estar otros sistemas como: la audición y la vista, el sistema inmune y el control del sangrado.

¿Cuáles son los síntomas de la osteopetrosis?

Existen varias formas de presentación, que varían en su presentación y gravedad, que van desde una forma de aparición neonatal más grave a hallazgo incidental en una radiografía. Clásicamente, además de la ya mencionada fragilidad ósea que provoca fracturas frecuentes a mínimos traumatismos, también aparece: talla baja, hipocalcemia, dolor óseo crónico, mayor propensión a infecciones óseas, problemas hematológicos como anemia e, incluso, aplasia medular, problemas auditivos y de visión, alteraciones dentales y estrechamiento de las cavidades sinusales.

¿Cómo se diagnostica la osteopetrosis?

El diagnóstico de sospecha se basa en hallazgos clínicos clínicos y radiográficos que deben ser confirmados por un test genético cuando sean pertinentes.

¿Cómo se trata la osteopetrosis?

Al no haber un tratamiento específico, el tratamiento es en gran parte sintomático. En las formas más graves, se realiza un trasplante de células madres hematopoyéticas si aparece un fallo de médula ósea.

¿Qué pronóstico tiene la osteopetrosis?

Las formas infantiles graves están asociadas con una disminución de la esperanza de vida. Si los niños no son tratados, fallecen en la primera década de la vida como consecuencia de la aplasia de la médula ósea. Sin embargo, en las formas de aparición adulta, la esperanza de vida es normal.

En nuestra web podrás ver los tratamientos que realizamos.

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Osteopetrosis

Dolores de crecimiento en niños: ¿mito o realidad?

by Orthopediatrica on 21 de January de 2022

El malestar en las extremidades inferiores mientras crecen los niños es una consulta recurrente en pediatría y traumatología infantil

El dolor de las extremidades inferiores durante el periodo de crecimiento es una consulta recurrente en pediatría y traumatología infantil, pero, ¿qué hay de cierto en eso? ¿es posible que crecer duela?, es un tema parecido a la erupción de los dientes, ¿de verdad duele que salgan? Vamos a verlo…

El crecimiento, igual que el envejecimiento, es un proceso continuo, fisiológico y que a priori, no tiene porqué doler. Así que no, la respuesta es clara, crecer no duele.

Sin embargo, existen ciertos cuadros relacionados con el desarrollo musculoesquelético que cursan con una sintomatología propia de la edad, bien definida y de resolución espontánea.

El diagnóstico se basa en la clínica, pues las pruebas de laboratorio y las pruebas de imagen no muestran hallazgos de interés, por lo que no son necesarias las pruebas complementarias. Sin embargo, es necesario realizar un estudio a fondo cuando tras la exploración se descubren limitaciones en el rango de movilidad, alteraciones del tono muscular o la sensibilidad, entre otros.

La causa sigue siendo desconocida en la actualidad. Hay varias teorías aunque ninguna ha demostrado firmemente la procedencia de la sintomatología. Pese a todo, el cuadro está muy bien definido, fue descrito por primera vez en 1823, suele ser dolor vespertino o nocturno (lo cual sugiere que sea un proceso inflamatorio), en extremidades inferiores, de localización bilateral, es decir, en ambas piernas, de tipo difuso (no hay dolor a punta de dedo), no está relacionado con la actividad física y suele mejorar tras la terapia manual (un masaje de mamá o papá alivia bastante) y en caso de que persista, se puede administrar algún analgésico. Es importante destacar que este proceso es autoresolutivo, cederá con o sin tratamiento, afortunadamente para los pequeños.

Una de las teorías que se usa con más frecuencia en las consultas médicas para explicar a los padres el origen de los síntomas es la que podríamos llamar algo así como el “crecimiento desorganizado”.

Cuando crecemos, no lo hacemos de forma simétrica y organizada, cada estructura tiene su propia forma, su propia dirección y su propio ritmo de crecimiento, y en ocasiones, la sincronía entre las partes no es demasiado homogénea.

Para entender esto, tendríamos que hacer un breve repaso de anatomía y biomecánica básicas. El esqueleto, es la unión de muchos huesos (215 en bebés y 206 en adultos) y estos huesos se unen entre sí mediante las articulaciones. Las articulaciones están rodeadas por tejido ligamentoso, que hacen que sean estables y se mueven gracias a la acción de los músculos, que son tejido contráctil en el centro y tejido rígido en los extremos, donde se forman los tendones. Los tendones se insertan en los huesos y forman una unión muy potente con estos.

Como decíamos, cada una de esas estructuras crece según su propio ritmo, los huesos largos, por ejemplo, crecen desde la metáfisis (una zona entre los extremos y el centro del hueso), que es donde se sitúa el cartílago de crecimiento. Sin embargo, los tendones que se insertan en estos mismos huesos no crecen al mismo ritmo, lo cual hace que en ocasiones, se produzcan entesopatías (problemas en la zona de inserción del tendón en el hueso).

Imaginaos un músculo que crece a velocidad X, insertado en un hueso que crece a velocidad X+1, esto hace que el tendón (recordemos, el tendón es la zona del músculo que se inserta al hueso) se tense cada vez más, produciendo una tracción continua del hueso, y hasta que el tendón pueda adaptar longitud a la nueva longitud del hueso, pasa un tiempo en el que el hueso se encuentra sometido a una tensión extra y esto en ocasiones, da lugar a dolor.

Sin embargo, esto no es más que una de las varias teorías que se plantean desde la comunidad científica y será necesario continuar con la investigación para conocerlo más con detalle, tratarlo y quizás, prevenirlo.

Mientras tanto, hagan lo que ya les hemos explicado en otras ocasiones, frío local, algún masaje suave y mucho amor, que eso nunca falla.

Ana León, fisioterapeuta & ortoprotesista, es miembro activo del grupo “El médico de mi hijo”.

Dr. David M. Farrington, es médico especialista en cirugía ortopédica y traumatología infantil.

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Dolores de crecimiento en niños: ¿mito o realidad?

La acondroplasia: La displasia ósea más frecuente

by Orthopediatrica on 21 de December de 2021

La acondroplasia es la displasia ósea más frecuente y su fenotipo, el más reconocido y estudiado. Afecta a 1-9 de cada 25,000–30,000 nacidos vivos a nivel mundial. 

De herencia autonómica dominante con penetrancia completa, el 80% de los afectados son debidos a mutaciones espontáneas de dos progenitores sanos y parece estar relacionado con la elevada edad paterna. Está provocada por la mutación del gen (G380R) del receptor del factor de crecimiento del fibroblasto tipo 3 (FCFR3), localizado en la superficie de los condrocitos.

A pesar de tener un fenotipo fácilmente reconocible, el 20% de los pacientes pueden no presentar todas las características clínicas clásicas. 

En el estudio radiográfico, el hallazgo más característico es el acortamiento de todos los huesos largos. 

No existe una disminución cognitiva ni intelectual 

A nivel ortopédico, lo que más preocupa es la columna vertebral ya que pueden presentar muerte súbita por alteraciones en la columna cervical y estenosis lumbar. 

En las extremidades inferiores, a partir de los 3-4 años de edad, persiste, e incluso, progresa la deformidad en varo en un 30-50% de los niños, requiriendo, un 25% de ellos, una corrección quirúrgica al ser sintomático. A pesar de tener esta deformidad angular en sus piernas, no existe una mayor predisposición a la artrosis degenerativa. 

El tratamiento consiste en realinear la pierna mediante una intervención quirúrgica, ya sea cortando el hueso (osteotomía) o mediante el crecimiento guiado.  Para poder realizar esto último, es necesario que el paciente no haya terminado el crecimiento.

Otro aspecto que llama mucho la atención en estos pacientes, es la baja estatura. La estatura final promedio es de unos 130 cm (rango de 120 a 145 cm) en los varones y de 125 cm (rango de 115 a 137 cm) en las mujeres. Actualmente hay un tratamiento farmacológico que parece tener un efecto positivo pero, aún es pronto para sacar conclusiones.

Mediante la cirugía de alargamiento óseo, se puede ofrecer una sustancial mejora de la estatura pudiendo aumentar hasta los 25 cms en la edad adulta pero, son necesarias varias intervenciones ya que, en un sólo alargamiento óseo, se puede conseguir entre 5 y 8 cms.

Todo ello somete al paciente a múltiples intervenciones, siendo un proceso largo y no exento de complicaciones. Además, no se ha observado un beneficio funcional significativo y no mejora la imagen corporal sustancialmente.

Se recomienda esperar hasta que el paciente tenga edad suficiente para que pueda participar en la toma de decisión y que ésta se realice en centros especializados con amplia experiencia.

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La acondroplasia: La displasia ósea más frecuente

Fémur corto: ¿Qué es y qué consecuencias tiene?

by Orthopediatrica on 30 de November de 2021

El fémur corto o, más correctamente, deficiencia femoral congénita es una deformidad congénita que afecta la longitud y la forma del hueso. La detección precoz en el feto alerta sobre la posibilidad de otras deformidades esqueléticas. Es importante realizar el diagnóstico precoz para dar consejo a las familias y orientar el tratamiento.

Diagnóstico del fémur corto con ecografía

La ecografía prenatal es utilizada para detectar posibles deformidades congénitas en el feto. La aparición de un fémur corto debe alertar sobre la posibilidad de una anomalía esquelética.

La ecografía prenatal es muy utilizada por los ginecólogos para valorar el desarrollo del feto y detectar precozmente posibles alteraciones. El fémur se mide para determinar la edad gestacional y el crecimiento del feto pero, en ocasiones, un fémur puede estar más corto que el contralateral.

Cuando el ginecólogo detecta un fémur corto en el feto, medirá el fémur contralateral para descartar una displasia esquelética. Si el fémur corto es unilateral, puede ser debido a una deficiencia femoral congénita.

Fémur corto en fetos: consecuencias

El diagnóstico precoz es importante para descartar deformidades o displasias más graves y para poder aconsejar a las familias y realizar un plan terapéutico.

Cuando se detecta un fémur corto, o deficiencia femoral congénita, en la ecografía prenatal, se debe descartar la presencia de otras anomalías esqueléticas. El fémur corto afecta, como su nombre indica, a la longitud del fémur y presenta una alteración en su forma anatómica y afectación de la cadera y rodilla.

Aunque no se va a realizar ningún tratamiento sobre el fémur corto en el feto, es importante para dar consejo a las familias y desarrollar un plan de tratamiento. Para ello, es necesario acudir a la consulta de un traumatólogo infantil, especialista en deformidades óseas congénitas.

En su forma más banal, el fémur corto sólo afecta levemente la longitud de la pierna. En sus formas más graves, el fémur está severamente acortado, rotado, flexionado y en abducción o tener una ausencia completa de la parte más proximal. El espectro de deformidades que pueden aparecer son muy amplias.

Si sólo existe esta deformidad, el desarrollo psicomotor es normal, pudiendo incluso,  comenzar a caminar aún teniendo una discrepancia muy severa. Más adelante, puede necesitar alzas en el calzado u otras ortesis para igualar la longitud de las piernas hasta poder iniciar el tratamiento quirúrgico.

El Instituto Downey forma parte del Grupo Orthopediatrica. Está formado por ortopedas y traumatólogos con gran experiencia y amplio recorrido profesional. Tienen como objetivo cambiar la percepción de la cirugía a través de soluciones innovadoras y mínimamente invasivas.

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Fémur corto: ¿Qué es y qué consecuencias tiene?

Instituto Downey: Grupo Orthopediátrica

by Orthopediatrica on 5 de October de 2021

El Instituto Downey forma parte del Grupo Orthopediatrica. Está formado por ortopedas y traumatólogos con gran experiencia y amplio recorrido profesional. Tienen como objetivo cambiar la percepción de la cirugía a través de soluciones innovadoras y mínimamente invasivas.

Esto se traduce en tiempos quirúrgicos reducidos, una estancia hospitalaria más corta y un retorno más rápido a las actividades normales. Siempre prestando atención personalizada y acompañamiento en todas las etapas del tratamiento para solucionar tus problemas óseos.

El Instituto Downey está especializado en dos tratamientos: Corrección del Pie Zambo y Aumento de Estatura.

Corrección del Pie Zambo mediante el método Ponseti

El Método Ponseti es una forma de manipular y enyesar además de evitar y tratar las recidivas. 

Un pie equinovaro en un niño que no tiene ningún defecto físico puede corregirse en unos 2 meses mediante manipulaciones y enyesados sin necesidad de cirugía mayor. 

Con cada yeso se va corrigiendo la posición del pie. Para acortar la duración del periodo de enyesado y corregir el último componente del pie equinovaro, el equino, realiza una tenotomía percutánea del tendón de Aquiles. Por lo que, con este método, se consigue un tasa de corrección del 96%.

El Método Ponseti consta de 3 fases:

  1. Colocación de yesos correctores semanales: En esta primera fase, cada semana se colocará un yeso en el pie equino, para que vaya corrigiendo progresivamente la malformación, durante unos 2 meses.
  2. Microincisión ambulatoria: Una vez obtenida la corrección máxima con los yesos de la fase previa, en la mayoría de los casos, es necesario realizar un pequeño corte en el tendón de Aquiles. Éste está formado de fibras muy densas de colágeno que no permiten ser estiradas.
  3. Férula y seguimiento: A las 3 semanas, se coloca una férula que mantendrá y aportará estabilidad a la corrección alcanzada con los yesos. Es muy importante colocar de manera óptima las férulas y utilizarlas según las indicaciones, ya que el uso correcto de la férula limita las posibilidades de sufrir una recaída.

Te dejamos un enlace sobre la imagen para que puedas resolver todas las dudas que tengas en Instagram.

Aumento de estatura de forma efectiva y segura JustTall

La cirugía de estatura es un procedimiento cosmético para las personas que desean ser más altas. Permite crecer de estatura de forma segura. Se usa la tecnología más avanzada disponible en el mundo, como el clavo intramedular PRECICE de NuVasive, pionero en técnicas de alargamiento de extremidades. 

 

Este procedimiento consta de 2 fases:

Fase de distracción: Después de la cirugía, comenzará el alargamiento (la fase de distracción). Durante este período, el paciente tendrá que aplicarse el control externo remoto para elongar el clavo y tus huesos.

Fase de consolidación: Una vez alcanzada la longitud deseada, entrarás en la fase de consolidación. En esta fase, no se hacen ajustes adicionales al PRECICE y se permite que el nuevo hueso crezca en el espacio creado. 

¿Quieres tener tu guía gratis para aprender todo lo que necesitas saber sobre el aumento de estatura baja? Haz clic AQUÍ.

Instituto Downey colabora con The Paley Institute

The Paley Institute es líder mundial en cirugía ortopédica reconstructiva. Más de 30 años ofreciendo atención médica excepcional a pacientes de todo el mundo. Brindan los tratamientos más avanzados e innovadores personalizados para las necesidades individuales de cada paciente. Su compromiso es elevar el estándar y el resultado de la cirugía ortopédica en todo el mundo.

Para el equipo de Orthopediatrica es un auténtico placer compartir el día a día con profesionales de la ortopedia y traumatología infantil como Javier Downey.

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Instituto Downey: Grupo Orthopediátrica

Nueva incorporación a Orthopediátrica: El prestigioso Dr. Miguel Ángel Toledo Romero

by Orthopediatrica on 5 de October de 2021

El prestigioso Dr. Miguel Ángel Toledo Romero para dirigir el Programa de Miembro Superior Pediátrico en el Grupo Orthopediátrica.

Este programa está dirigido al diagnóstico y tratamiento ortopédico y quirúrgico de las malformaciones congénitas del miembro superior, las repercusiones osteo-articulares de la parálisis braquial obstétrica, las repercusiones sobre el miembro superior de las enfermedades neuromusculares, y diversos cuadros con afectación de la extremidad superior y de aparición durante la edad pediátrica.

El Dr. Miguel Ángel Toledo es Licenciado en Medicina y Cirugía General por la Universidad de Sevilla, Especialista en Cirugía Ortopédica y Traumatología (Hospital Universitario Virgen del Rocío) y Doctor en Medicina por la Universidad de Cádiz.

Ha desarrollado gran parte de su carrera profesional al tratamiento de la patología del miembro superior, siendo actualmente un referente de reconocido prestigio en el campo de las lesiones nerviosas periféricas y Plexo Braquial.

Actualmente ocupa el cargo de Jefe de Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar. Con anterioridad fue Coordinador de la Unidad de Miembro Superior del Hospital Universitario Virgen del Rocío.

En Orthopediatrica ponemos a tu disposición nuestro equipo de traumatólogos y ortopedas infantiles, considerados entre los mejores especialistas pediátricos de Sevilla y por supuesto, la tecnología médica de vanguardia más novedosa para el diagnóstico y tratamiento de todo tipo de afecciones, ofreciendo a nuestros pacientes una atención personalizada y cualificada al más alto nivel.

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Nueva incorporación a Orthopediátrica: El prestigioso Dr. Miguel Ángel Toledo Romero

Tratamiento de enfermedades neuromusculares en Orthopediatrica (Programa de Neuro-ortopedia)

by Orthopediatrica on 20 de July de 2021

En Orthopediatrica somos especialistas en el tratamiento de pacientes con patologías ortopédicas derivadas de problemas neurológicos y/o musculares, tales como:

  • Parálisis cerebral infantil.
  • Distrofia muscular de Duchenne.
  • Mielomeningocele y espina bífida.
  • Artrogriposis múltiple congénita.
  • Daño cerebral adquirido.
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
  • Atrofia muscular espinal.
  • Patologías por déficits enzimáticos o errores del metabolismo.

Hoy os contamos un poco más sobre este tipo de afecciones:

Parálisis cerebral infantil 

La parálisis cerebral (PC) se define como un grupo de alteraciones permanentes del desarrollo del movimiento y la postura, que causan una limitación de la actividad y que se atribuye a lesiones no progresivas en un cerebro en desarrollo. Su causa puede ser muy variada, desde una hipoxia neonatal, un sangrado intraventricular o una infección, entre otras. 

Su incidencia es de unos 2 pacientes por cada 1000 nacidos vivos, y entre los factores más importantes para su desarrollo está la prematuridad.

Distrofia muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular recesiva ligada al cromosoma X, producida por mutaciones del gen de la distrofina, que resulta en la ausencia o pérdida de función de esta proteína, que es fundamental para el correcto funcionamiento de las fibras musculares.  

El daño muscular es progresivo y resulta en debilidad generalizada, retraso psicomotor, pérdida de capacidad de caminar, problemas respiratorios y cardiomiopatía.

Mielomeningocele y espina bífida

La espina bífida se refiere a un defecto congénito en el cual el tubo neural a nivel de la columna no se cierra completamente. Podemos encontrarnos diferentes grados de afectación: La forma más leve sería una espina bífida oculta, que cursa completamente asintomática, y donde solo existe un defecto de fusión de los elementos posteriores de la vértebra. 

Un meningocele se produce cuando además del defecto vertebral existe una protrusión de un saco meníngeo. En el mielomeningocele, además de protruir las meninges, también lo hacen la propia médula o la cola de caballo. En estos casos ya existe un déficit neurológico que varía en función del nivel de afectación (sacro, lumbar o dorsal) entre otros factores. Y el grado más grave de todos, la raquisquisis, donde no existe ni cobertura cutánea y están a la vista los elementos neurales

Artrogriposis múltiple congénita

La artrogriposis múltiple congénita, son un grupo de enfermedades que se caracterizan por contracturas en múltiples articulaciones que están presentes desde el nacimiento. Pueden aparecer una displasia de cadera, una luxación de rodilla o unos pies zambos, entre otras alteraciones. 

Daño cerebral adquirido

Técnicamente, es lo mismo que la parálisis cerebral, pero cuando la lesión cerebral se produce en un cerebro ya maduro. No queda muy claro en la literatura, pero se tiende a hablar de daño cerebral adquirido cuando la lesión se produce a partir de los 4 años. 

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot–Marie–Tooth, o CMT, es la polineuropatía sensitiva motora más frecuente. Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta a los nervios periféricos, que son los nervios que van desde la médula espinal al resto del cuerpo. Hay descritos varios subtipos de esta enfermedad que responden a más de 90 tipos de mutaciones diferentes. La presentación más frecuente son unos pies cavo-varos muy llamativos con los dedos en garra. 

Atrofia muscular espinal

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de origen genético en la que se produce una degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. Esto conlleva la aparición de debilidad y dificultad para la deglución y la respiración entre otros muchos problemas. Ha habido un gran avance en los últimos años en relación al tratamiento médico de esta enfermedad, mejorando el pronóstico y la supervivencia de muchos pacientes. 

Orthopediatrica, especialistas en enfermedades del aparato locomotor

En Orthopediatrica contamos con un programa integral especial para el tratamiento de este tipo de afecciones en edades infantiles. Este programa incluye prevención,  manejo conservador y quirúrgico de todo tipo de afecciones del aparato locomotor en el contexto de la enfermedades neuromusculares.

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Tratamiento de enfermedades neuromusculares en Orthopediatrica (Programa de Neuro-ortopedia)