La AME es una enfermedad neuromuscular de origen genético que se caracteriza por una debilidad y atrofia muscular progresiva, secundaria a una degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal.

La mayoría de los casos se deben a una mutación del gen SMN1, que resulta en la pérdida de la proteína codificada por ese gen que se llama SMN. Su pérdida conlleva la muerte de las motoneuronas. 

Los pacientes con AME clásicamente se han clasificado en 3 tipos diferentes en función de su máxima habilidad motora y la edad en de aparición de los síntomas: 

• Tipo I, los que no tienen capacidad de sentarse. Comienzan con los síntomas antes de los 6 meses como un niño flácido, sin tono muscular. Sin tratamiento la esperanza de vida es menor a dos años. 
• Tipo II, los que tienen o han tenido capacidad de sentarse. Suelen aparecer los síntomas entre los 6 y 18 meses,
• Tipo III, los que tienen o han tenido capacidad de caminar. La aparición de los síntomas es más tardía. 
• Actualmente, se han añadido 2 tipos más. Existe un grupo 0 donde se inician los síntomas de forma prenatal, con hipotonía severa y muerte en la primeras semanas. Y un tipo IV donde los síntomas aparecen entre los 10 y 30 años con afectación motora leve y expectativa de vida normal. 

Actualmente hay varios tratamientos médicos que han aumentado la capacidad motora, la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes con AME. Se trata de terapias génicas que permiten sustituir la función de la proteína o el gen que está alterado en esta enfermedad, y los resultados en la actualidad son esperanzadores. 

A nivel músculo-esquelético estos pacientes suelen presentar alto riesgo de fracturas debido una debilidad del hueso por baja densidad mineral ósea secundaria a la falta de bipedestación y marcha. Es por eso habitual que se les suplemento con vitamina D y en algunos, casos con bifosfonatos.

Las deformidades músculo-esqueléticas clásicamente asociadas a la AME son la escoliosis, luxación de caderas, flexos de codos y rodillas, alteraciones en los pies, etc. el tratamiento quirúrgico de muchas de estas deformidades no conseguía buenos resultados por las altas tasas de recidiva y por falta de mejoría en la calidad de vida o la función de estos pacientes. La única que claramente presentaba una mejoría funcional era la cirugía de la escoliosis, aunque sin estar exenta de riesgos. 

La mejoría en la esperanza de vida y la capacidad motora de los pacientes con los tratamientos médicos actuales comentados previamente, está propiciando un cambio de actitud, mucho más proactiva, en el tratamiento quirúrgico de las deformidades ortopédicas de estos pacientes.