¿Qué es la osteopetrosis?
La osteopetrosis es una enfermedad ósea poco frecuente, heredada de uno o ambos padres, conocida como enfermedad de huesos de mármol, caracterizado por un incremento en la densidad ósea en las radiografías.
¿Cuáles son las causas de la osteopetrosis?
La osteopetrosis está causada por un fallo en el desarrollo o función de los osteoclastos. Estas células participan en la homeostasis ósea, destruyendo hueso, haciendo que tenga cierta elasticidad. Han sido identificadas mutaciones en al menos diez genes como causantes en humanos, responsables del 70% de los casos.
La alteración en uno o varios genes hace que el cuerpo produzca muy pocas de las células (osteoclastos) que degradan el hueso viejo o éstas son anómalas. Esto origina que los huesos crezcan de manera anormal y se vuelvan muy densos haciendo que se rompan fácilmente. Además, de los huesos pueden estar otros sistemas como: la audición y la vista, el sistema inmune y el control del sangrado.
¿Cuáles son los síntomas de la osteopetrosis?
Existen varias formas de presentación, que varían en su presentación y gravedad, que van desde una forma de aparición neonatal más grave a hallazgo incidental en una radiografía. Clásicamente, además de la ya mencionada fragilidad ósea que provoca fracturas frecuentes a mínimos traumatismos, también aparece: talla baja, hipocalcemia, dolor óseo crónico, mayor propensión a infecciones óseas, problemas hematológicos como anemia e, incluso, aplasia medular, problemas auditivos y de visión, alteraciones dentales y estrechamiento de las cavidades sinusales.
¿Cómo se diagnostica la osteopetrosis?
El diagnóstico de sospecha se basa en hallazgos clínicos clínicos y radiográficos que deben ser confirmados por un test genético cuando sean pertinentes.
¿Cómo se trata la osteopetrosis?
Al no haber un tratamiento específico, el tratamiento es en gran parte sintomático. En las formas más graves, se realiza un trasplante de células madres hematopoyéticas si aparece un fallo de médula ósea.
¿Qué pronóstico tiene la osteopetrosis?
Las formas infantiles graves están asociadas con una disminución de la esperanza de vida. Si los niños no son tratados, fallecen en la primera década de la vida como consecuencia de la aplasia de la médula ósea. Sin embargo, en las formas de aparición adulta, la esperanza de vida es normal.
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