En Orthopediatrica somos especialistas en el tratamiento de pacientes con patologías ortopédicas derivadas de problemas neurológicos y/o musculares, tales como:
- Parálisis cerebral infantil.
- Distrofia muscular de Duchenne.
- Mielomeningocele y espina bífida.
- Artrogriposis múltiple congénita.
- Daño cerebral adquirido.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
- Atrofia muscular espinal.
- Patologías por déficits enzimáticos o errores del metabolismo.
Hoy os contamos un poco más sobre este tipo de afecciones:
Parálisis cerebral infantil
La parálisis cerebral (PC) se define como un grupo de alteraciones permanentes del desarrollo del movimiento y la postura, que causan una limitación de la actividad y que se atribuye a lesiones no progresivas en un cerebro en desarrollo. Su causa puede ser muy variada, desde una hipoxia neonatal, un sangrado intraventricular o una infección, entre otras.
Su incidencia es de unos 2 pacientes por cada 1000 nacidos vivos, y entre los factores más importantes para su desarrollo está la prematuridad.
Distrofia muscular de Duchenne
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular recesiva ligada al cromosoma X, producida por mutaciones del gen de la distrofina, que resulta en la ausencia o pérdida de función de esta proteína, que es fundamental para el correcto funcionamiento de las fibras musculares.
El daño muscular es progresivo y resulta en debilidad generalizada, retraso psicomotor, pérdida de capacidad de caminar, problemas respiratorios y cardiomiopatía.
Mielomeningocele y espina bífida
La espina bífida se refiere a un defecto congénito en el cual el tubo neural a nivel de la columna no se cierra completamente. Podemos encontrarnos diferentes grados de afectación: La forma más leve sería una espina bífida oculta, que cursa completamente asintomática, y donde solo existe un defecto de fusión de los elementos posteriores de la vértebra.
Un meningocele se produce cuando además del defecto vertebral existe una protrusión de un saco meníngeo. En el mielomeningocele, además de protruir las meninges, también lo hacen la propia médula o la cola de caballo. En estos casos ya existe un déficit neurológico que varía en función del nivel de afectación (sacro, lumbar o dorsal) entre otros factores. Y el grado más grave de todos, la raquisquisis, donde no existe ni cobertura cutánea y están a la vista los elementos neurales
Artrogriposis múltiple congénita
La artrogriposis múltiple congénita, son un grupo de enfermedades que se caracterizan por contracturas en múltiples articulaciones que están presentes desde el nacimiento. Pueden aparecer una displasia de cadera, una luxación de rodilla o unos pies zambos, entre otras alteraciones.
Daño cerebral adquirido
Técnicamente, es lo mismo que la parálisis cerebral, pero cuando la lesión cerebral se produce en un cerebro ya maduro. No queda muy claro en la literatura, pero se tiende a hablar de daño cerebral adquirido cuando la lesión se produce a partir de los 4 años.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot–Marie–Tooth, o CMT, es la polineuropatía sensitiva motora más frecuente. Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta a los nervios periféricos, que son los nervios que van desde la médula espinal al resto del cuerpo. Hay descritos varios subtipos de esta enfermedad que responden a más de 90 tipos de mutaciones diferentes. La presentación más frecuente son unos pies cavo-varos muy llamativos con los dedos en garra.
Atrofia muscular espinal
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de origen genético en la que se produce una degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. Esto conlleva la aparición de debilidad y dificultad para la deglución y la respiración entre otros muchos problemas. Ha habido un gran avance en los últimos años en relación al tratamiento médico de esta enfermedad, mejorando el pronóstico y la supervivencia de muchos pacientes.
Orthopediatrica, especialistas en enfermedades del aparato locomotor
En Orthopediatrica contamos con un programa integral especial para el tratamiento de este tipo de afecciones en edades infantiles. Este programa incluye prevención, manejo conservador y quirúrgico de todo tipo de afecciones del aparato locomotor en el contexto de la enfermedades neuromusculares.
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